Distrofie corneali |
Le distrofie corneali sono un gruppo di disturbi progressivi, solitamente
bilaterali, in gran parte geneticamente determinati, di natura non
infiammatoria, che causano opacizzazione.
Sono caratterizzate da un’alterazione morfofunzionale
conseguente a modificazioni del normale trofismo corneale.
L’età di presentazione varia dalla prima alla quarta decade,
in relazione alla relativa frequenza di erosioni epiteliali ricorrenti e al
deficit visivo.
Le distrofie corneali sono classificate, in base all’aspetto
biomicroscopico e istopatologico, in: (a) epiteliali, (b) della membrana di
Bowman, (c) stromali e (d) endoteliali.
I recenti progressi della genetica molecolare hanno
identificato i difetti genetici responsabili della maggior parte di queste
distrofie.
La terapia locale spesso deve essere protratta nel tempo
allo scopo di ridurre i sintomi dei vari aspetti clinici e nelle forme più
avanzate si ricorre alla cheratoplastica con trapianto corneale.
Distrofie epiteliali
Distrofia di Cogan
La distrofia epiteliale microcistica di Cogan è una comune
alterazione bilaterale, a livello della giunzione corneale epiteliale alla
membrana basale.
Si manifesta in almeno il 75% dei pazienti con più di 50
anni ed è più comune nelle donne.
In alcune famiglie è stata trovata una ereditarietà
autosomica dominante.
Si tratta di una distrofia corneale anteriore bilaterale,
caratterizzata dalla presenza a livello epiteliale di linee grigiastre con
andamento a fingerprint, aree
irregolari tipo carta geografica con aspetto a vetro smerigliato, piccole
alterazioni sferoidali (microcisti) opache all’esame con la lampada a fessura.
La maggior parte dei pazienti è asintomatica; circa il 10%,
a partire dai 30 anni di età, può presentare erosioni corneali ricorrenti che
provocano dolore e lacrimazione e possono portare a offuscamento della vista.
Viceversa, il 50% dei pazienti che presentano erosioni
corneali idiopatiche ricorrenti sono affetti da distrofia di Cogan. Tale affezione non ha conseguenze né sul benessere della cornea né sulla funzionalità visiva.
Distrofia di Messmann
La distrofia corneale di Meesmann consiste in un’anomalia
dell’epitelio corneale ereditata con modalità dominante, caratterizzata dalla
presenza di vescicole chiare a livello dell’epitelio corneale.
É stata descritta anche una possibile forma recessiva.
Pur essendo le anomalie dell’epitelio corneale presenti fin
dai primi mesi di vita, è nella maggior parte dei casi asintomatica durante
l’infanzia.
Di solito viene diagnosticata in famiglie in cui sono già noti membri affetti, più
tardivamente il paziente può manifestare una sensazione irritativa dell’occhio; altri sintomi, di più raro riscontro, sono la lacrimazione, la fotofobia e il
blefarospasmo.
La visione è generalmente conservata o solo lievemente
diminuita.
Le cisti epiteliali appaiono al microscopio come numerose
piccole opacità puntiformi chiare, nella zona interpalpebrale della cornea.
Distrofia
della membrana di Bowman
Distrofia di Reis-Bucklers
Consiste in una anomalia ereditaria a livello della membrana
di Bowman corneale.
Inizia nei primi anni di vita ed evolve clinicamente con
episodi dolorosi ricorrenti, dovuti a fenomeni di erosione epiteliale fino ad
arrivare ad interessare la m. di Bowman.
Si osservano delle opacità bianco-grigiastre nella m. di
Bowman, fini, rotonde o poligonali, più dense al centro; successivamente la
densità delle opacità aumenta con l’età, conferendo alla cornea un aspetto
reticolare dovuto alla deposizione di bande irregolari di collagene che
sostituiscono la m. di Bowman.
La cicatrice di queste lesioni a livello della membrana di
Bowman provoca un opacizzazione
corneale con aspetto a carta geografica.
La sensibilità corneale è ridotta e l’epitelio mostra
fenomeni di degenerazione e atrofia.
Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica
dominante.
Distrofia di Schnyder
Trattasi di una distrofia corneale ereditaria che interessa
la membrana di Bowman e gli strati più superficiali dello stroma corneale.
L’esordio avviene alla nascita o nella prima infanzia con
deficit visivo, caratterizzato soprattutto da abbagliamento.
L’esatta incidenza della condizione è sconosciuta.
Si manifesta con la comparsa di opacità “cristalline”
subepiteliali scintillanti, di forma rotondeggiante, nell’ambito di una cornea
diffusamente opaca, localizzate in sede centro-paracentrale.
Sono interessati gli strati superficiali dello stroma e la
membrana di Bowman.
L’ereditarietà è autosomica dominante.
Distrofie
stromali
Distrofia di Haab-Dimmer
Si tratta di una distrofia a carico dello stroma corneale.
Avviene verso la fine della prima decade con erosioni
ricorrenti che precedono i cambiamenti tipici dello stroma. É pertanto
possibile che inizialmente sfugga
alla diagnosi.
Si verifica con la comparsa di macchioline biancastre di
forma rotondeggiante nello stroma anteriore che successivamente vanno incontro
ad una progressione e coalescenza in fini linee, simili a una ragnatela,
ramificate che formano un reticolato, meglio visibili con la
retroilluminazione.
Inoltre, si verifica una diffusione profonda e verso
l’esterno che risparmia la periferia corneale.
L’opacizzazione generalizzata conduce a un progressivo
deficit visivo e può talora mascherare le fini linee reticolate.
Distrofia di Avellino
Distrofia corneale caratterizzata da alterazioni
istopatologiche tipiche della distrofia granulare che di quella reticolare.
Dal punto di vista clinico si riscontrano: depositi stromali
anteriori bianco-grigiastri; lesioni reticolari dello stroma; opacità stromali.
Dal punto di vista istopatologico sono presenti le lesioni caratteristiche sia della distrofia
granulare che di quella reticolare.
Nella distrofia granulare si ritrovano opacità multiple
bilaterali, progressive, centrali, anteriori, abitualmente grigie e/o bianche.
La forma di tali opacità è ben definita e può essere a
disco, ciambella, nodulare, puntiforme.
Nella distrofia reticolare si osservano nella zona centrale
della cornea opacità lineari fini che formano un fitto reticolato e opacità
nodulari che rendono torbido lo stroma.
In questa forma combinata le lesioni sono di diametro
maggiore che nella forma tipo lattice isolata.
L’esordio della malattia è nel giovane adulto.
In genere il deficit dell’acuità visiva si verifica tra la
terza e la quinta decade di vita.
É una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante.
Distrofie endoteliali
Distrofia di Fuchs
La distrofia di Fuchs è una malattia che interessa
l’endotelio corneale che si manifesta in età adulta e più raramente in
infanzia/adolescenza.
Di regola il coinvolgimento oculare è bilaterale, ma in rari
casi può essere unilaterale.
Dal punto di vista clinico la distrofia è caratterizzata da
un edema corneale.
Colpisce prevalentemente il sesso femminile.
I maschi hanno
una probabilità tre volte minore di sviluppare la malattia.
Si riscontra in genere verso i 50 anni di età, ma può
esordire anche durante l’adolescenza.
E’ più comune nelle donne; il difetto fondamentale è un
progressivo deterioramento dell’endotelio corneale.
Le cellule endoteliali negli adulti, nel tentativo di
sostituire funzionalmente le cellule che vanno
incontro a deterioramento, danno luogo ad un ispessimento
della membrana di Descemet sia localizzato che diffuso, con progressiva
degenerazione e disfunzione dell’endotelio.
Si evidenzia quindi un edema a esordio dal centro e
secondaria diffusione alla periferia.
Con il progredire dell’edema stremale, il sollevamento
microbolloso dell’epitelio provoca una riduzione dell’acuità visiva ed
esordisce la cheratopatia bollosa.
L’acuità visiva rimane normale durante le fasi iniziali
dell’edema, ma successivamente si può verificare un calo transitorio di questa,
per opacizzazione centrale della cornea.
Il difetto visivo è più significativo alla mattina a causa
della ridotta osmolalità delle lacrime secondaria a diminuita evaporazione
delle lacrime durante il sonno e migliora gradualmente durante il giorno.
Distrofia posteriore polimorfa
E’ una distrofia rara, non pericolosa e asintomatica in cui
le cellule dell’endotelio corneale mostrano caratteristiche simili
all’epitelio.
L’esordio avviene alla nascita o poco dopo, benche spesso
venga diagnosticata per caso più tardi nel corso della vita.
I segni sono minimi, consistono in formazioni endoteliali
vescicolari, a banda, o geografiche che possono essere asimmetriche. Si può associare a membrane iridee, sinechie anteriori periferiche, ectropion uveae, corectopia e glaucoma, ricordando una sindrome iridocorneale endoteliale.
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