Le distrofie corneali sono un gruppo di disturbi progressivi, solitamente bilaterali, in gran parte geneticamente determinati, di natura non infiammatoria, che causano opacizzazione.

Sono caratterizzate da un’alterazione morfofunzionale conseguente a modificazioni del normale trofismo corneale.

L’età di presentazione varia dalla prima alla quarta decade, in relazione alla relativa frequenza di erosioni epiteliali ricorrenti e al deficit visivo.

Le distrofie corneali sono classificate, in base all’aspetto biomicroscopico e istopatologico, in: (a) epiteliali, (b) della membrana di Bowman, (c) stromali e (d) endoteliali.

I recenti progressi della genetica molecolare hanno identificato i difetti genetici responsabili della maggior parte di queste distrofie.

La terapia locale spesso deve essere protratta nel tempo allo scopo di ridurre i sintomi dei vari aspetti clinici e nelle forme più avanzate si ricorre alla cheratoplastica con trapianto corneale.

 

 

Distrofie epiteliali

 

 

Distrofia di Cogan

 

La distrofia epiteliale microcistica di Cogan è una comune alterazione bilaterale, a livello della giunzione corneale epiteliale alla membrana basale.

Si manifesta in almeno il 75% dei pazienti con più di 50 anni ed è più comune nelle donne.

In alcune famiglie è stata trovata una ereditarietà autosomica dominante.

Si tratta di una distrofia corneale anteriore bilaterale, caratterizzata dalla presenza a livello epiteliale di linee grigiastre con andamento a fingerprint,  aree irregolari tipo carta geografica con aspetto a vetro smerigliato, piccole alterazioni sferoidali (microcisti) opache all’esame con la lampada a fessura.

La maggior parte dei pazienti è asintomatica; circa il 10%, a partire dai 30 anni di età, può presentare erosioni corneali ricorrenti che provocano dolore e lacrimazione e possono portare a offuscamento della vista.

Viceversa, il 50% dei pazienti che presentano erosioni corneali idiopatiche ricorrenti sono affetti da distrofia di Cogan.

Tale affezione non ha conseguenze né sul benessere della cornea né sulla funzionalità visiva.

 

 

 

 

Distrofia di Messmann

 

La distrofia corneale di Meesmann consiste in un’anomalia dell’epitelio corneale ereditata con modalità dominante, caratterizzata dalla presenza di vescicole chiare a livello dell’epitelio corneale.

É stata descritta anche una possibile forma recessiva.

Pur essendo le anomalie dell’epitelio corneale presenti fin dai primi mesi di vita, è nella maggior parte dei casi asintomatica durante l’infanzia.

Di solito viene diagnosticata in famiglie in cui sono già noti membri affetti, più tardivamente il paziente può manifestare una sensazione irritativa dell’occhio; altri sintomi, di più raro riscontro, sono la lacrimazione, la fotofobia e il blefarospasmo. 

La visione è generalmente conservata o solo lievemente diminuita.

Le cisti epiteliali appaiono al microscopio come numerose piccole opacità puntiformi chiare, nella zona interpalpebrale della cornea.

 

 

 

 

 

Distrofia della membrana di Bowman

 

 

Distrofia di Reis-Bucklers

 

Consiste in una anomalia ereditaria a livello della membrana di Bowman corneale.

Inizia nei primi anni di vita ed evolve clinicamente con episodi dolorosi ricorrenti, dovuti a fenomeni di erosione epiteliale fino ad arrivare ad interessare la m. di Bowman.

Si osservano delle opacità bianco-grigiastre nella m. di Bowman, fini, rotonde o poligonali, più dense al centro; successivamente la densità delle opacità aumenta con l’età, conferendo alla cornea un aspetto reticolare dovuto alla deposizione di bande irregolari di collagene che sostituiscono la m. di Bowman.

La cicatrice di queste lesioni a livello della membrana di Bowman  provoca un opacizzazione corneale con aspetto a carta geografica.

La sensibilità corneale è ridotta e l’epitelio mostra fenomeni di degenerazione e atrofia.

Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante.

 

 

 

 

Distrofia di Schnyder

 

Trattasi di una distrofia corneale ereditaria che interessa la membrana di Bowman e gli strati più superficiali dello stroma corneale.

L’esordio avviene alla nascita o nella prima infanzia con deficit visivo, caratterizzato soprattutto da abbagliamento.

L’esatta incidenza della condizione è sconosciuta.

Si manifesta con la comparsa di opacità “cristalline” subepiteliali scintillanti, di forma rotondeggiante, nell’ambito di una cornea diffusamente opaca, localizzate in sede centro-paracentrale.

Sono interessati gli strati superficiali dello stroma e la membrana di Bowman.   

L’ereditarietà è autosomica dominante.

 

 

 

 

Distrofie stromali

 

 

Distrofia di Haab-Dimmer

 

Si tratta di una distrofia a carico dello stroma corneale.

Avviene verso la fine della prima decade con erosioni ricorrenti che precedono i cambiamenti tipici dello stroma. É pertanto possibile che inizialmente sfugga  alla diagnosi.

Si verifica con la comparsa di macchioline biancastre di forma rotondeggiante nello stroma anteriore che successivamente vanno incontro ad una progressione e coalescenza in fini linee, simili a una ragnatela, ramificate che formano un reticolato, meglio visibili con la retroilluminazione. 

Inoltre, si verifica una diffusione profonda e verso l’esterno che risparmia la periferia corneale.

L’opacizzazione generalizzata conduce a un progressivo deficit visivo e può talora mascherare le fini linee reticolate.

 

 

 

 

Distrofia di Avellino

 

Distrofia corneale caratterizzata da alterazioni istopatologiche tipiche della distrofia granulare che di quella reticolare.

Dal punto di vista clinico si riscontrano: depositi stromali anteriori bianco-grigiastri; lesioni reticolari dello stroma; opacità stromali.

Dal punto di vista istopatologico  sono presenti le lesioni caratteristiche sia della distrofia granulare che di quella reticolare.

Nella distrofia granulare si ritrovano opacità multiple bilaterali, progressive, centrali, anteriori, abitualmente grigie e/o bianche.

La forma di tali opacità è ben definita e può essere a disco, ciambella, nodulare, puntiforme.

Nella distrofia reticolare si osservano nella zona centrale della cornea opacità lineari fini che formano un fitto reticolato e opacità nodulari che rendono torbido lo stroma.

In questa forma combinata le lesioni sono di diametro maggiore che nella forma tipo lattice isolata.

L’esordio della malattia è nel giovane adulto.

In genere il deficit dell’acuità visiva si verifica tra la terza e la quinta decade di vita.

É una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante.

 

 

 

 

Distrofie endoteliali

 

 

Distrofia di Fuchs

 

La distrofia di Fuchs è una malattia che interessa l’endotelio corneale che si manifesta in età adulta e più raramente in infanzia/adolescenza.

Di regola il coinvolgimento oculare è bilaterale, ma in rari casi può essere unilaterale.

Dal punto di vista clinico la distrofia è caratterizzata da un edema corneale.

Colpisce prevalentemente il sesso femminile.

 I maschi hanno una probabilità tre volte minore di sviluppare la malattia.

Si riscontra in genere verso i 50 anni di età, ma può esordire anche durante l’adolescenza.

E’ più comune nelle donne; il difetto fondamentale è un progressivo deterioramento dell’endotelio corneale.

Le cellule endoteliali negli adulti, nel tentativo di sostituire funzionalmente le cellule che vanno

incontro a deterioramento, danno luogo ad un ispessimento della membrana di Descemet sia localizzato che diffuso, con progressiva degenerazione e disfunzione dell’endotelio.

Si evidenzia quindi un edema a esordio dal centro e secondaria diffusione alla periferia.

Con il progredire dell’edema stremale, il sollevamento microbolloso dell’epitelio provoca una riduzione dell’acuità visiva ed esordisce la cheratopatia bollosa.

L’acuità visiva rimane normale durante le fasi iniziali dell’edema, ma successivamente si può verificare un calo transitorio di questa, per opacizzazione centrale della cornea.

Il difetto visivo è più significativo alla mattina a causa della ridotta osmolalità delle lacrime secondaria a diminuita evaporazione delle lacrime durante il sonno e migliora gradualmente durante il giorno.

 

 

 

Distrofia posteriore polimorfa

 

E’ una distrofia rara, non pericolosa e asintomatica in cui le cellule dell’endotelio corneale mostrano caratteristiche simili all’epitelio.

L’esordio avviene alla nascita o poco dopo, benche spesso venga diagnosticata per caso più tardi nel corso della vita.

I segni sono minimi, consistono in formazioni endoteliali vescicolari, a banda, o geografiche che possono essere asimmetriche.

Si può associare a membrane iridee, sinechie anteriori periferiche, ectropion uveae, corectopia e glaucoma, ricordando una sindrome iridocorneale endoteliale.