Malattie rare |
Una
malattia è considerata rara quando ha una prevalenza nella popolazione generale
inferiore ad una data soglia, ovvero quando ne sono colpite poche persone.
L’Unione
Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su
2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione.
Esistono
moltissime malattie rare, la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000
diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con
l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
Infatti
la maggior parte è costituita da malattie di origine genetica, identificabili
per un difetto dell'acido nucleico.
Una
malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia
comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella
diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili.
La
definizione fondata sulla sola prevalenza fa si che il termine includa
patologie di origini e tipologie assai diverse: rare e congenite, infettiva,
tumorale, genetica, degenerativa; tuttavia è predominante la modalità di
trasmissione per via genetica che si stima interessi l’80 % di tutte le
malattie rare.
Allo
stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del
corpo umano (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema
nervoso, l’apparato visivo e gli altri organi di senso, ecc.), e a volte anche
più di uno diventando così patologie che richiedono un approccio
multidisciplinare.
La
quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, il
paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta
la vita, spesso fin dalla nascita.
In
molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente,
che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione
della qualità della vita.
Durante
il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a
soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa
della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue
manifestazioni.
Per
molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere
difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per
il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e
produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti; in pochi casi e per
patologie particolarmente gravi una pressante attività di sensibilizzazione da
parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati.
Sono
nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case
farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o
soluzioni specifiche.
L’attenzione
per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente
recente.
Questo
perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per
paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a
non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia
o l’attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzione.
L’apparato visivo è interessato da molte malattie rare che in genere si presentano come
distrofie congenite o progressive a carico del segmento anteriore o del polo
posteriore, in altre forme neurologiche esso può essere coinvolto
secondariamente.
Elenco
delle principali malattie rare che interessano propriamente l’apparato visivo
(in ordine alfabetico):
Amaurosi
congenita di Leber
Arterite
a cellule giganti
Atrofia
essenziale iridea
Axenfeld-Rieger
sindrome
Cheratocono
Ciclite
di Fuchs
Coats
malattia
Cogan
sindrome
Coloboma
congenito della papilla
Congiuntivite
lignea
Degenerazione
marginale di Terrien
Degenerazione
nodulare di Saltzmann
Degenerazioni
e distrofie progressive della cornea (Mesmann, Fuchs, Avellino, Schnyder, ecc)
Distrofia
dei coni
Distrofia
ialina della retina
Distrofia
vitelliforme di Best
Distrofia
vitreoretinica da retinoschisi X linked
Distrofie
ereditarie della coroide
Eales
malattia
Emeralopia
congenita
Morning
glory anomalia
Neuropatia
ottica ereditaria
Norie
malattia
Oguchi
Sindrome
Pemfigoide
benigno delle mucose
Persistenza
della membrana pupillare
Peters
anomalia
Retinite
pigmentosa
Retinite
puntata albescente
Retinoblastoma
Vitreoretinopatia
essudativa familiare
Vogt-Koyahagi-Harada
sindrome
Purtroppo
il numero di patologie rare a livello sistemico che hanno anche un potenziale
coinvolgimento oculare è ben superiore (oltre 150) la cui diagnosi non sempre è
agevole, spesso infatti si basa sull’esperienza del medico o del centro a cui
ci si rivolge.
La
diagnostica differenziale è quindi molto importante per un corretto
inquadramento e soprattutto l’approccio multidisciplinare a tale tipo di
malattie rare diviene spesso fondamentale.
La
nostra equipe è specializzata nella gestione di tali patologie, soprattutto
nell’infanzia, con diverse modalità di approccio multidisciplinare (istituti di
ricerca, genetisti, pediatri, neonatologi, neurologi, neurochirurghi,
otorinolaringoiatri, neuropsichiatri infantili, ortopedici, fisiatri, radiologi,
centri riabilitativi ipovedenti,ecc.) realizzato attraverso una costante
collaborazione con i migliori centri o cliniche nazionali per la diagnostica,
la terapia e il follow up delle malattie rare.
In
alcuni casi la diagnostica ed il trattamento precoce possono agevolare la
prognosi dei pazienti, stabilizzando il quadro clinico e annullando le
recidive.
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