Una malattia è considerata rara quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore ad una data soglia, ovvero quando ne sono colpite poche persone.

L’Unione Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione.

Esistono moltissime malattie rare, la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.

Infatti la maggior parte è costituita da malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell'acido nucleico.

Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili.

La definizione fondata sulla sola prevalenza fa si che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: rare e congenite, infettiva, tumorale, genetica, degenerativa; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via genetica che si stima interessi l’80 % di tutte le malattie rare.

Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso, l’apparato visivo e gli altri organi di senso, ecc.), e a volte anche più di uno diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.

La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita.

In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita.

Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni.

Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti; in pochi casi e per patologie particolarmente gravi una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati.

Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche.

L’attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente.

Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l’attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzione.

L’apparato visivo è interessato da molte malattie rare che in genere si presentano come distrofie congenite o progressive a carico del segmento anteriore o del polo posteriore, in altre forme neurologiche esso può essere coinvolto secondariamente.

Elenco delle principali malattie rare che interessano propriamente l’apparato visivo (in ordine alfabetico):

Amaurosi congenita di Leber

Arterite a cellule giganti

Atrofia essenziale iridea

Axenfeld-Rieger sindrome

Cheratocono

Ciclite di Fuchs

Coats malattia

Cogan sindrome

Coloboma congenito della papilla

Congiuntivite lignea

Degenerazione marginale di Terrien

Degenerazione nodulare di Saltzmann

Degenerazioni e distrofie progressive della cornea (Mesmann, Fuchs, Avellino, Schnyder, ecc)

Distrofia dei coni

Distrofia ialina della retina

Distrofia vitelliforme di Best

Distrofia vitreoretinica da retinoschisi X linked

Distrofie ereditarie della coroide

Eales malattia

Emeralopia congenita

Morning glory anomalia

Neuropatia ottica ereditaria

Norie malattia

Oguchi Sindrome

Pemfigoide benigno delle mucose

Persistenza della membrana pupillare

Peters anomalia

Retinite pigmentosa

Retinite puntata albescente

Retinoblastoma

Vitreoretinopatia essudativa familiare

Vogt-Koyahagi-Harada sindrome

Purtroppo il numero di patologie rare a livello sistemico che hanno anche un potenziale coinvolgimento oculare è ben superiore (oltre 150) la cui diagnosi non sempre è agevole, spesso infatti si basa sull’esperienza del medico o del centro a cui ci si rivolge.

La diagnostica differenziale è quindi molto importante per un corretto inquadramento e soprattutto l’approccio multidisciplinare a tale tipo di malattie rare diviene spesso fondamentale.

La nostra equipe è specializzata nella gestione di tali patologie, soprattutto nell’infanzia, con diverse modalità di approccio multidisciplinare (istituti di ricerca, genetisti, pediatri, neonatologi, neurologi, neurochirurghi, otorinolaringoiatri, neuropsichiatri infantili, ortopedici, fisiatri, radiologi, centri riabilitativi ipovedenti,ecc.) realizzato attraverso una costante collaborazione con i migliori centri o cliniche nazionali per la diagnostica, la terapia e il follow up delle malattie rare.

In alcuni casi la diagnostica ed il trattamento precoce possono agevolare la prognosi dei pazienti, stabilizzando il quadro clinico e annullando le recidive.